【寻人启事】婴儿型纤维肉瘤患儿家长看过来！

为了帮助儿童肿瘤患儿群体链接到专业的医生，获取权威、科学的肿瘤防治知识，向日葵儿童付出了很多努力，包括在公众号上开辟“专家问答”栏目连载，每周邀请1~2位儿童肿瘤领域的专科医生为家长们解答问题，已经持续了近2年的时间。

向日葵儿童逐渐建立起覆盖全球范围的肿瘤专家信息网，联合中、美、法、日、瑞等世界级的“抗癌联盟”，邀请到全球40余家顶级医院的近百位医生，完成了100多期专家问答，征集家长提问1500余个，专栏总阅读量累计超过60万，为无数肿瘤患儿家庭带去希望，真正做到了创立时的初心——“连接患儿家庭和全国乃至全世界医院的专家群体”。

在近期北京大学人民医院骨肿瘤科谢璐老师的儿童骨与软组织肿瘤专题问答中，我们收到一则特殊的留言：

公众号留言截图

这则留言出自天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科的曹嫣娜医生。曹医生是向日葵儿童的医学专家库成员之一，参与过多次专家问答，也担任过天津市肿瘤医院就医指南的文章审核，她注意到文中第12个孩子的病情介绍后，主动联系我们说文中提到的这种婴儿型纤维肉瘤90%有NTRK基因异常，想要与这位家长取得联系给孩子做一下基因检测，如果阳性是可以入组临床试验获得免费赠药的。

第103期专家问答第12题

但遗憾的是，为了保护家长隐私，我们的专家问答栏目在征集问题时并未收集家长的联系方式。

在曹医生的留言置顶后，截止到本篇文章发稿前，也没有收到这位家长的进一步留言，但是我们真的非常希望能够联系到这位家长，告诉他可能还有一种方式可以帮助到孩子，所以有了今天的这篇【寻人启事】。

那么为什么曹医生强烈建议家长带孩子做一下基因检测呢？NTRK融合基因是什么？

NTRK基因是酪氨酸受体激酶（TRK）基因。酪氨酸受体激酶是我们细胞表面的一种蛋白质，它会结合一些和细胞生长发育有关的信号，调节细胞的存活、生长和发育。

在某些异常情况下，NTRK基因会和其它基因融合成一个基因，即NTRK融合基因。NTRK融合基因会使NTRK基因的活性出现异常，导致细胞的生存、生长和发育失去控制，促进癌症的发展。

根据目前已知的科学证据，NTRK融合基因阳性可以增加细胞癌变的概率。同时，在有NTRK融合基因的肿瘤组织中，针对这种融合基因的抑制剂可以有效抑制肿瘤的发展。

总体而言，NTRK融合基因在恶性肿瘤患者中的比例并不高，不过某些特定肿瘤（如婴儿型纤维肉瘤，也就是第12题中提到的疾病类型）的发生与这种融合基因密切相关。

那么曹医生提到的临床试验又是怎么回事？临床试验中使用的药物拉罗替尼（Larotrectinib）是什么？

拉罗替尼是一种针对NTRK融合基因的小分子抗癌药物，2018年底经美国食品药品监督管理局（FDA）批准在美国上市。

目前的研究显示，拉罗替尼对NTRK融合基因阳性的肿瘤有较高的治疗活性，高达79%的患者（包括儿童及成人）有客观治疗反应。

肿瘤体积改变示意图

原图来自：NEJM 2018; 378(8): 731-739

关于拉罗替尼，更详细的介绍可以看这里：

这项临床试验在国内仅在中山大学肿瘤防治中心、首都医科大学附属北京儿童医院和天津医科大学肿瘤医院3家医院进行，目前中山大学肿瘤防治中心已启动患者招募。

一方面，我们希望尽快找到参加过第103期专家问答的这位家长，请您看到文章后尽快与我们取得联系；另一方面，也希望更多的婴儿型纤维肉瘤及NTRK融合基因阳性实体瘤的患儿家长看到这篇文章，了解这项试验，为孩子点亮希望之灯！

专业点燃希望！

审核专家 曹嫣娜

天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科 副主任医师

编辑 | 左佳

排版 | 博雅

校对 | 狗儿

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